選択・必修 /Required･Elective

授業代表教員 /Director		青木　洋子

授業形態/Course Type		座学

単位数/Credit(s)		1

科目ナンバリング /Course Numbering		-J

使用言語 /Language Used in Course		日本語

授業題目
/Class
subject

臨床遺伝学　Ⅰ
（Clinical Genetics I）

授業担当
教員
/Lecturer

教授青木洋子、教授　呉繁夫、准教授　新堀哲也、助教　菊池敦生、助教　阿部　太紀、その他 [Prof. Yoko Aoki, Prof. Shigeo Kure, Associate Prof. Tetsuya Niihori, Assistant Prof. Atsuo Kikuchi, Assistant Prof. Taiki Abe, others ]

開講期間
/Term of
Classes

各年度10月～2月　

開講曜日・
時間
/Day and
Time

金曜日　　14:40～16:10　[Friday 14:40～16:10]
（講師の都合により曜日変更の可能性あり）

教室
/Classroom

遺伝医療学分野セミナー室（３号館３階）

授業の
目的と概要
/Object
and
Summary
of Class

ヒトの遺伝性疾患・先天異常の診断、治療・管理、遺伝カウンセリングを扱う臨床遺伝学について理解し、代表的な遺伝性疾患、すなわち周産期、小児（染色体異常、先天異常・奇形症候群）、成人（単一遺伝子病、多因子遺伝病）、神経・筋疾患、家族性腫瘍などの分子機構、症状、管理から心理社会的側面までを学ぶ．さらに、遺伝形式に応じた再発率の推定についても学習する。 [ Understand the clinical genetics involved in the diagnosis, treatment and management of human genetic disorders and birth defects, and genetic counseling. Representative genetic disorders such as perinatal, children (chromosomal abnormalities, birth defects and malformation syndrome), Students will learn from the molecular mechanisms, symptoms, management and psychosocial aspects of adults (single-gene diseases, multifactorial diseases), neuromuscular diseases, familial tumors, etc. In addition, learn how to estimate the recurrence rate according to the genetic pattern.]

学修の
到達目標
/Goal of
study

臨床遺伝学の全般を理解習得する。基礎人類遺伝学とともに、認定遺伝カウンセラー認定試験の基礎問題が9割以上解答できる能力を身に着ける。[To gain a general understanding of clinical genetics. Along with basic human genetics, acquire the ability to answer more than 90% of the basic questions of the certification genetic counselor certification test.]

授業内容
・方法と
進度予定
/Contents
and
progress
schedule of
the class

　　（日程と担当は現時点では予定）
1) ヒトゲノムと多様性　
2) 遺伝子発現とエピゲノム　
3) 細胞遺伝学　
4) 単一遺伝子疾患　
5) 多因子疾患　
6) 集団遺伝学　　
7) ヒト分子遺伝学の研究手法と疾患遺伝子の同定　
8) 遺伝生化学　
9) 腫瘍遺伝学
10) 1薬理遺伝学　
11) 遺伝カウンセリングとリスク評価　
12) 予備日
13) 筆記試験

成績評価
方法
/Evaluation
method

出席状況と筆記試験を総合して評価する。 [The attendance status and the written test are comprehensively evaluated.]

教科書
および
参考書
/Textbook
and
References


No	書名	著者名	出版社	出版年	ISBN/ISSN	資料種別

1.	『トンプソン＆トンプソン遺伝医学』	Nussbaumら著，福嶋義光監訳	メディカル・サイエンス・インターナショナル

2.	『Thompson & Thompson Genetic Medicine』	Nussbaum et al., Translated by Yoshimitsu Fukushima	Medical Science International

授業時間外
学修
/Preparation
and
Review

トンプソン＆トンプソン遺伝医学の教科書を予習、復習に用いること。[Prepare and review The Textbook of Thompson & Thompson Genetic Medicine.]

連絡先
/Contact

青木洋子（遺伝医療学分野）
[Yoko Aoki (Department of Medical Genetics)]

その他・備考
/In Addition
・Notes

公衆衛生・遺伝カウンセリングコース学生のみ受講可能、講義担当者、各講義の順序、日程は変更される場合がある。[ Only students in the genetic counseling course are available.]

更新日付
/Last
Update

2021/03/15 12:50:47